E’ utile eseguire il test poiché nel 30-50% dei casi di tumore alla mammella e all’ovaio è presente un’alterazione a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 Il test identifica le varianti di questi 2 geni, che sono correlate a un aumentato rischio di sviluppare queste patologie oncologiche.
Il test viene eseguito con un prelievo di sangue. La sensibilità e specificità di questo esame è superiore al 99%
Il test valuta la presenza dei geni HLA DQ2/DQ8. La positività al test non fornisce la certezza di manifestare la malattia, ma indica una predisposizione a svilupparla, suggerendo l’adozione di comportamenti alimentari utili ad evitare le complicanze della celiachia. La negatività al test fornisce la certezza di non sviluppare nel corso della vita la celiachia. Il test è consigliato alle persone con esami sierologici o istologici dubbi, affetti da patologie autoimmuni (es. diabete mellito, tiroidite), con disturbi gastrointestinali di origine sconosciuta, inappetenza, emicrania, anemia, magrezza ) e con casi di celiachia in famiglia. Il test si può eseguire o con prelievo di sangue o con tampone buccale. Il tampone buccale è meno invasivo e può essere eseguito facilmente anche sui bambini.
Il cariotipo consiste nell'analisi dei cromosomi, elementi che contengono il patrimonio genetico di un individuo. I cromosomi si trovano in tutte le cellule del corpo in un numero fisso: nella specie umana sono 46, di cui 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali, identici nella femmina (XX) e diversi nel maschio (XY). Solo le cellule germinali ( ovociti e spermatozoi ) contengono la metà dei cromosomi. L'analisi del cariotipo permette di evidenziare, esaminando le cellule del sangue, le anomalie di numero (come trisomie e monosomie) e struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni ecc.) a carico dei cromosomi. Il test viene eseguito con un prelievo di sangue. Il test è consigliato alle coppie infertili, alle adolescenti che non hanno il menarca e alle donne con aborti ripetuti
La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica all’ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione, con conseguente aumentato rischio per lo sviluppo di trombosi. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue.
Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità alla trombosi, questo pannello analizza le 13 varianti che più spesso sono causa di tali eventi patologici. Il test è consigliato a tutte le persone con precedenti episodi tromboembolici o con familiarità positiva per questi eventi; alla popolazione femminile è indicato prima
dell’assunzione di contraccettivi estroprogestinici ( pillola ) o di terapia sostitutiva in menopausa e per tutte le donne con poliabortività precoce Il test viene eseguito con un prelievo di sangue. La sensibilità e specificità di questo esame è superiore al 99%
